Más allá de los síntomas: corregir la causa del síndrome de Morquio A
Desarrollamos AAV9-GALNS, una terapia génica de dosis única diseñada para llegar al hueso y al cartílago, donde los tratamientos actuales no llegan.
Una enfermedad rara que destruye el esqueleto desde la infancia
El síndrome de Morquio A es una enfermedad genética rara causada por la deficiencia de la enzima GALNS. Hacia los 2 años aparecen deformidades esqueléticas progresivas, cirugías repetidas, complicaciones respiratorias y pérdida de movilidad. Hoy no existe un tratamiento curativo.
Coste acumulado por paciente a lo largo de su vida con el tratamiento actual, sin resolver la discapacidad.
El tratamiento actual alivia síntomas, pero no cambia el curso de la enfermedad
No llega al hueso
La enzima no alcanza de forma eficaz el hueso ni el cartílago avascular: la displasia esquelética sigue avanzando.
Infusiones de por vida
Infusiones intravenosas semanales, de forma indefinida. Sin final y sin curación.
No actúa sobre la causa
Sustituye la enzima desde fuera, pero no corrige el origen genético de la enfermedad.
AAV9-GALNS: una sola dosis que actúa sobre la raíz
Un vector AAV9 que transporta el gen GALNS, administrado por vía intravenosa una única vez. El propio organismo se convierte en una fábrica duradera de la enzima que le falta.
Alcanza hueso y cartílago, donde otros enfoques fallan.
Frente a infusiones semanales de por vida.
Fuente endógena y sostenida de GALNS.
Un mecanismo. Una dosis. Una plataforma.
En el primer modelo animal de Morquio A fiel al fenotipo humano, una única dosis intravenosa normalizó el biomarcador de la enfermedad y corrigió la patología esquelética.
Hueso
Corrección de la displasia esquelética, con sulfato de queratano normalizado en la placa de crecimiento.
Mecanismo
Actividad de GALNS restaurada y sulfato de queratano normalizado en todo el organismo.
Cartílago y función
Cartílago articular corregido y mejora de la fuerza de agarre.
Tráquea y corazón
Corrección del almacenamiento de GAG en múltiples órganos.
Resultados preclínicos publicados en Nature Communications (Bertolin et al., 2021;12:5343).
Empezamos por Morquio A. La plataforma va más allá.
La corrección ósea con AAV9 sistémico puede extenderse a otras mucopolisacaridosis con afectación esquelética.
Nuestro foco es Morquio A. Las demás indicaciones son líneas de desarrollo futuras y, por ahora, preliminares.
Tres años hasta el primer niño tratado
Seguido de la primera administración en humanos en centros clínicos.
Nacemos de los pacientes, con respaldo farmacéutico
Genomatech une a la comunidad de pacientes de Morquio con la capacidad de una farmacéutica de referencia, para llevar la ciencia del laboratorio a los niños que la necesitan.
Impulsora del proyecto, con acceso a cohortes de pacientes, registro e historia natural de la enfermedad.
Licenciante de la propiedad intelectual clave, con capacidad farmacéutica y red para alianzas.
Una enfermedad rara. Una necesidad todavía sin cubrir. Podemos cambiarlo.
Si eres investigador, clínico, familia o socio potencial, nos encantará conocerte.
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